Genoma

Pensar el cuerpo humano es pensar su extraordinaria complejidad, hasta llegar al nivel molecular de su genoma, pero sin olvidar la complejidad de las interacciones de este genoma con el mundo que le rodea. Imagen: Thinkstock.

“La etiología de la mayoría
de las enfermedades humanas crónicas
es compleja, una mezcla de
factores genéticos y ambientales,
que interactúan unos con otros
durante horas, días, meses y años”

(David Schwartz)

La lectura del genoma humano, compuesto por 23 pares decromosomas, completada en el año 2003, y el progresivo desarrollo de microtecnologías (“microarrays” o “chips”) que hacen posible la detección, relativamente rápida y en amplias poblaciones de individuos, de variaciones en los genes que lo componen, permite hoy establecer relaciones estadísticas rigurosas y fiables entre unas concretas variantes genéticasy el riesgo de padecer determinadas enfermedades.

En esta línea de investigación cabe incluir el descubrimiento de una variante genética localizada en el cromosoma 9p21, cuya presencia incrementa de modo significativo el riesgo de padecer enfermedad coronaria infarto de miocardio, hallazgo publicado simultáneamente online en la revistaScience por dos grupos investigadores que han trabajado de manera independiente y, como asegura en un comentario de la noticia el diario The New York Times, con evidente rivalidad: una compañía privada con sede en Reykjavik, Islandia, la DeCode Genetics, y un consorcio académico formado por las universidades de Ottawa y Texas.

Para sorpresa de ambos grupos de investigadores, lavariante genética relacionada con la enfermedad coronaria y el infarto se encuentra en un lugar (locus) del cromosoma 9 muy cercano al de otra variante genética relacionada con elriesgo de desarrollar diabetes, dada a conocer una semana antes, precisamente en la misma revista.

Pensar el cuerpo humano es pensar su extraordinariacomplejidad intrínseca, hasta llegar al nivel molecular de sugenoma, pero sin olvidar la complejidad de las interaccionesde este genoma con el mundo que le rodea, con lo que se ha dado en llamar el medio ambiente, sobre todo cuando se torna adverso para la salud de la vida humana.

Este es el mensaje de un artículo de opinión publicado, muy oportunamente, en el mismo número de la revista Science, titulado Biología ambiental y Enfermedades humanas(“Environmental Biology and Human Disease”) firmado por David Schwartz, director del programa federal Iniciativa sobre Genes, Medio Ambiente y Salud (“The Genes, Environment and Health Iniciative”) puesto en marcha y financiado por losInstitutos Nacionales de la Salud de los Estados Unidos.

El objetivo de este programa es “estimular el conocimiento acerca de cómo los factores genéticos y los factores ambientales influyen en la salud y en la enfermedad“. Para ello uno de sus objetivos parciales es “desarrollar biosensoresportátiles, construidos a la escala de la nanotecnología, que permitan recoger y evaluar, de manera constante, datos acerca de la exposición individualizada a los factores ambientales adversos que interactúan con las variaciones genéticas que incrementan el riesgo de padecer una enfermedad y que resultan, en definitiva, en su desarrollo”.

En los últimos años se logrado un rápido progreso en el conocimiento de variantes genéticas comunes (conocidas con las siglas SNP, de donde deriva la expresión técnica “snip”, por “Single Nucleotide Polymorfisme”, ya que la variación, elpolimorfismo, afecta a un solo nucléotido de la secuencia lineal que constituye cada molécula de ADN) relacionadas conenfermedades crónicas también comunes (como el asma, la ateroesclerosis y el cáncer). Sin embargo, este progreso en el conocimiento de los factores genéticos no se corresponde con un progreso similar en el conocimiento de los factores ambientales adversos y de los efectos derivados de la exposición humana a dichos factores, ni tampoco del conocimiento del modo como interactúan los factores genéticos con los factores ambientales, para alterar las funciones biológicas normales e incrementar el riesgo de sufrir una determinada enfermedad.

De hecho, el genoma de un individuo es un acumulo deinformación que permanece estable a lo largo del tiempo y, por lo tanto, apropiado para un análisis detenido y exhaustivo, mientras que “el universo potencial de factores ambientales adversos para la salud a los que puede estar sometido un individuo está mucho peor definido, y las enfermedades que puedan condicionar suelen aparecer varios años después de la exposición.”

La pregunta apropiada, en el estado actual de nuestros conocimientos, sería: ¿por qué y bajo qué circunstancias (es decir, el medio ambiente que incluye a las agresiones físicas,químicas, alimentariaspsicobiosociales) unos individuos desarrollan una enfermedad y otros no?

La Iniciativa sobre Genes, Medio Ambiente y Salud espera conseguir datos que permitan identificar a subgrupos de individuos con un riesgo elevado de desarrollar determinadas enfermedades, debido a una específica combinación devariantes genéticas (como la descrita para la enfermedad coronaria localizada en el cromosoma 9) con la exposición aagresores ambientales, así como para diseñar tratamientos individualizadosprocedimientos preventivos, dentro de la moderna concepción de la Medicina de las tres P -Predictiva,PersonalizadaPreventiva- en cuya estrategia la elección de un estilo de vida saludable sigue desempeñando un papel fundamental en la prevención de enfermedades.